مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری

ناباروری در زنان علل مختلفی دارد که یکی از آنها اختلالات تخمک گذاری است. سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) موثر بر تخمک گذاری یک بیماری ایدیوپاتیک پیچیده است که ممکن است پلی مورفیسم های ژنتیکی در آن دخیل باشند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های سیتوکین IL-1A-174 G/C و IL-1A-889 G/A با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک در جمعیتی از زنان ایرانی انجام شد.

در این مطالعه مورد-شاهدی پایلوت، 120 بیمار، PCOS (60 نابارور/ LPI و 60 زن با سقط مکرر حاملگی/ LPA و 60 نفر کنترل، CTRL شرکت کردند. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی، پلی‌مورفیسم‌های rs1800795 IL-6 -174 و rs1800587 IL-1A-889 با استفاده از پرایمرهای خاص و PCR-RFLP و به دنبال آن هضم آنزیم NlaIII و تکنیک‌های PCR-ARMS بررسی شدند.

در گروه های مورد مطالعه از نظر ویژگی های بالینی، به جز سطوح HDL و LDL، تفاوتی معنی دار (p-value <0.05) وجود داشت. از نظر مشخصات دموگرافیک و بالینی بیماران، بین ژنوتیپ های C/G و G/G ، بین سطح FBS و rs1800795 همبستگی معنی داری مشاهده شد (002/0=p value). همچنین، در rs1800587، ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ‌های CC و CT با سطح LH در LPI و سطح FBS در LPAها مشاهده شد (04/0=p value). بین فراوانی ژنوتیپ‌های rs1800795 و فراوانی ژنوتیپ‌های rs1800587 در سه گروه مورد مطالعه تفاوت معنی‌داری مشاهده نشد (05/0 p value).

کار حاضر نشان داد که دو واریانت ژنی rs1800795 و rs1800587 ارتباط مستقیمی با PCOS در بیماران ایرانی ندارند، در حالی که با برخی از عوامل مؤثر بر بیماری ارتباط غیرمستقیمی نشان دادند.

با این حال، استفاده از تجزیه و تحلیل ارتباط گسترده ژنوم (GWAS) ، پیشنهاد مناسبی برای به دست آوردن اطلاعات قابل اعتمادتر در مورد دیدگاه ژنتیکی بیماری  است. طبق اطلاعات ما، این اولین گزارشی است که نقش SNPهای بررسی شده را در جمعیت PCOS ایرانی نشان می دهد.

برای تایید نتایج این تحقیق، تکرار آزمایش های مشابه در نمونه بزرگتری از ایرانیان ضروری است. همچنین انجام مطالعات GWAS میانبری است که می تواند با مقایسه الگوهای SNP بیماران PCOS و کنترل، نقش دقیق واریانت های ژنی از جمله واریانت های مورد نظر در این تحقیق را در ایجاد تخمدان پلی کیستیک درک کرده و مکانیسم احتمالی تاثیر آنها بر عملکرد تخمدان را مشخص کند.