مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری

اسنیپ واریانت  rs16944 از ژن کد کننده سایتوکاین IL1B -511   را میتوان یک ریسک لوکوس برای گروهی از PCOS های ایرانی در نظر گرفت

سندروم تخمدان پلی کیست(PCOS) یکی از شایعترین اختلالهای آندوکرین زنان در سنین تولید مثلی است. فاکتورهای تنظیم کننده ژنتیکی متعددی با اثر بر اوولیشن نرمال و پاتوژنز بیماری شناخته شده اند. ژنهای پاسخ ایمنی از جمله این عوامل ژنتیکی هستند.

بررسی های GWAS ، توانسته بین PCOS و ژنهای متعددی در ارتباط با بیوسنتز و فعالیت آندروژنها، در ارتباط با متابولیسم، و در ارتباط با سایتوکاین های التهابی ارتباط معنی داری را نشان دهد. ژنهایی در ارتباط با دیابت نوع 2 و فعالیت هورمونها و پرولیفریشن سلولی از آن جمله اند. از پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی مرتبط با PCOS، ژنهای IL1B -511, IL6-174  مورد توجه میباشند. با وجود تحقیقات بسیار، هنوز اطلاعات در مورد موتاسیونها و واریانتهای ژنی که آمینو اسیدها را تغییر میدهند و بیماریزا هستند چندان قوی نیست. هدف ما از این مطالعه بررسی مقایسه ای پلیمورفیسمهای سایتوکاین های IL1B -511 در بیماران PCOS و افرادی از جمعیت نرمال ایران بمنظور یافتن بیومارکری حساس و اختصاصی برای شناسایی زودهنگام افراد مستعد به بیماری بود.

در این تحقیق، ما واریانت ژن اینترلوکین  IL-1B (rs16944) را در 270 خانم مبتلا به این بیماری (154 مورد بیمار نابارورPCOS-I ، و 116 مورد با سابقه سقط مکررPCOS-A )  مورد مطالعه و ژنوتایپینگ قرار دادیم.

مطالعه ژنوتیپ های اسنیپ هدف در 270 بیمار مبتلا به PCOS و 112 فرد شاهد سالم تفاوت معنی داری در فراوانی آلل / ژنوتیپ rs16944 بین افراد PCOS-I ( مبتلایان به کیست های تخمدانی و نابارور) و شاهد سالم نشان نداد. با این حال ، آلل G از واریانت هدف در موارد PCOS-A (مبتلایان به کیست های تخمدانی با سابقه سقط)  در مقایسه با گروه کنترل کمتر حضور داشت. این واریانت  با مدلهای کودامینانت ، غالب و مغلوب با بیماری PCOS-A همراهی نشان داد. بعبارتی با این مطالعه پایه ای ، بنظر میرسد که وجود آلل G واریانت  rs16944 از ژن کد کننده سایتوکاین IL1B -511  بنحوی در همراهی تخمدانهای پلی کیست و سقط موثر میباشد.

 

جهت دسترسی به فایل اصلی مقاله اینجا کلیک کنید.