مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری

در طی دو دهه گذشته، فراوانی حاملگی چند قلویی در کشورهای صنعتی افزايش يافته است. مهمترین فاکتور دخيل در اين امر افزايش استفاده از روش های کمک باروری و افزايش سن مادران می باشد. در ايالت متحده آمريکا نرخ شیوع دو قلويی حدود 3 درصد است. از آنجايیکه ناهنجاری های مادرزادی نظير سندرم داون و تری زومی ها (13، 18 و 21) بار اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی زيادی برای خانواده ها و جامعه در پی دارد، بنابراين تشخيص زودرس آن ها در سه ماهه ی اول بارداری و در نتيجه ختم اينگونه بارداری های می تواند از عوارض اين ناهنجاری ها جلوگيری کند.در طی دو دهه گذشته، فراوانی حاملگی چند قلويی در کشورهای صنعتی افزايش يافته است. هدف استفاده از يک روش غربالگری غير تهاجمی با DR بالا می باشد.

در مطالعه ای که بر روی.500. فرد باردار دوقلویی مراجعه کننده با همكاري بخش خصوصي انجام شد، پس از اخذ رضایت نامه کتبی از تمام شرکت کنندگان در پژوهش، سونوگرافی تمام شرکت کنندگان مورد بررسی قرار گرفت و پس از تعيين سن حاملگی، تست cfDNA بر نمونه هاانجام شد.در این مطالعه داده ها به صورت منظم جمع آوری شد و نتايج گزارش شده با کاريوتيپ جنين يا معاينات بالينی که توسط متخصص اطفال نوزادان در هنگام تولد بررسی می گردد، مقايسه ای توسط تیم تحقیق انجام گرفت .اين مطالعه در حاملگی های دو قلوی زنده بعد از ده هفتگی انجام شد و در جنين مرده انجام نشد.نتایج نشان می دهد که تا بیست هفته ّ 0.1 درصد در هفته افزايش دارد که بعد از بيست هفته به يک در صد می رسد که درصد تشخيصی بالا می رود. همچنین امکان اشتباه با کاريوتيپ مادر وجود ندارد.لازم به ذکر است که نمونه کار مشابه در ايران انجام نشده است. Fetal Fraction در اين مطالعه 8درصد می باشد.